La trombofilia è una predisposizione, spesso ereditaria, a formare coaguli di sangue (trombi) più facilmente del normale. Nella maggior parte dei casi non dà alcun sintomo, ma può manifestarsi in momenti particolari della vita, come la gravidanza o l'assunzione di terapie ormonali.
Nel percorso di diagnostica dell'infertilità il test è importante perché alcune varianti genetiche sono associate a difficoltà di impianto dell'embrione, aborti ricorrenti, ritardo di crescita del feto e altre complicanze della gravidanza. Conoscerle in anticipo permette al ginecologo di impostare, se necessario, una terapia preventiva mirata.
Campione
Semplice prelievo di sangue
Preparazione
Nessuna, non serve il digiuno
Giorni
Dal Lunedì al Sabato
Prenotazione
Consigliata (tel. o WhatsApp)
A chi è indicato
- Donne con aborti spontanei ripetuti o difficoltà a concepire
- Coppie che iniziano un percorso di procreazione assistita (PMA)
- Familiarità per trombosi venosa, embolia o infarto in giovane età
- Prima di iniziare la pillola anticoncezionale o una terapia ormonale
- Precedenti complicanze in gravidanza (preeclampsia, distacco di placenta)
Le principali varianti genetiche legate alla coagulazione, spiegate in modo semplice.
Fattore V di Leiden
G1691ALa variante rende il Fattore V resistente all'azione della Proteina C: il sangue tende a coagulare di più. È la causa ereditaria di trombofilia più frequente (circa 5% della popolazione).
Fattore V
H1299RSeconda variante del Fattore V, meno frequente, che aumenta il rischio soprattutto se associata alla variante di Leiden.
Fattore II - Protrombina
G20210AComporta una maggiore produzione di protrombina e quindi di fibrina, il materiale che forma il coagulo. Presente nel 2-3% della popolazione.
MTHFR
C677T e A1298CRiducono l'attività dell'enzima che smaltisce l'omocisteina: livelli alti di omocisteina danneggiano le pareti dei vasi e favoriscono la trombosi. Si valuta insieme al dosaggio dell'omocisteina nel sangue.
PAI-1
4G/5GRegola la dissoluzione dei coaguli: la variante 4G rallenta questo processo ed è associata a complicanze placentari.
Beta-Fibrinogeno
G-455AAumenta i livelli di fibrinogeno circolante, favorendo la formazione del coagulo.
HPA-1 (piastrine)
a/bVariante del recettore piastrinico che rende le piastrine più "adesive".
Fattore XIII
V34LInterviene nella stabilizzazione finale del coagulo; la variante ne modifica la struttura.
Hai dubbi o vuoi conoscere costi e tempi?
Scrivici direttamente su WhatsApp: ti rispondiamo con tutte le informazioni sul test.