Sul braccio lungo del cromosoma Y si trova la regione AZF (Azoospermia Factor), che contiene i geni indispensabili alla produzione degli spermatozoi. La perdita di piccoli frammenti di questa regione, le microdelezioni, non è visibile al cariotipo e si individua solo con un'analisi molecolare del DNA.
Le microdelezioni del cromosoma Y sono responsabili di circa l'8-10% delle azoospermie non ostruttive e del 5% delle oligospermie gravi (meno di 5 milioni di spermatozoi per ml). L'uomo portatore è sano sotto ogni altro aspetto: l'unico segno è la difficoltà a concepire.
Conoscere il tipo di microdelezione è decisivo: indica se ha senso tentare il recupero chirurgico degli spermatozoi (TESE) per una ICSI e informa che la delezione verrà trasmessa a tutti i figli maschi, per i quali sarà utile una consulenza genetica.
Campione
Prelievo di sangue (EDTA)
Preparazione
Nessuna, non serve digiuno
Metodo
PCR multiplex (linee guida EAA/EMQN)
Referto
15-20 giorni lavorativi
A chi è indicato
- Azoospermia non ostruttiva
- Oligospermia grave (< 5 milioni di spermatozoi/ml)
- Prima di TESE/micro-TESE per recupero spermatozoi
- Prima di un ciclo ICSI con seme gravemente alterato
- Completamento del cariotipo maschile nella coppia infertile
- Familiarità per infertilità maschile
Ogni tipo di microdelezione ha un significato diverso per la prognosi e il percorso di PMA.
Delezione AZFa
AZFaLa più rara e grave: assenza completa delle cellule germinali (sindrome a sole cellule del Sertoli). Il recupero chirurgico di spermatozoi non è possibile.
Delezione AZFb
AZFbBlocco della maturazione degli spermatozoi allo stadio di spermatocita. Anche in questo caso la probabilità di trovare spermatozoi con TESE è praticamente nulla.
Delezione AZFc
AZFcLa più frequente (circa il 60-70% dei casi). Il quadro è variabile, dall'azoospermia all'oligospermia grave: in oltre la metà dei casi si recuperano spermatozoi con TESE utilizzabili per ICSI.
Delezioni parziali (gr/gr, b2/b3)
ParzialiPerdite parziali della regione AZFc che aumentano il rischio di oligospermia; il loro significato va valutato insieme allo spermiogramma e alla popolazione di origine.
Cariotipo + microdelezioni Y
CombinatoNell'azoospermia i due esami si eseguono insieme: il cariotipo individua le anomalie visibili (es. Klinefelter), l'analisi molecolare quelle submicroscopiche.
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