Perché una gravidanza si avvii, il sistema immunitario della donna deve riconoscere l'embrione senza rifiutarlo: l'embrione, infatti, porta per metà il patrimonio genetico del padre ed è, per l'organismo materno, un tessuto in parte estraneo. Nell'utero questo compito è affidato a speciali cellule immunitarie, le cellule Natural Killer uterine (uNK), che non attaccano l'embrione ma lo aiutano a impiantarsi e a costruire la placenta.
Le cellule NK comunicano con l'embrione attraverso una sorta di stretta di mano molecolare: sulla loro superficie hanno dei recettori chiamati KIR (Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors), che riconoscono le molecole HLA-C presenti sul trofoblasto, il tessuto embrionale da cui nasce la placenta. Il trofoblasto espone sia l'HLA-C ereditato dalla mamma sia quello ereditato dal papà.
Esistono due grandi tipi di molecole HLA-C, dette C1 e C2, e due grandi profili di recettori KIR: l'aplotipo A (con soli recettori inibitori) e l'aplotipo B (che contiene anche recettori attivatori). Alcune combinazioni, in particolare una donna con genotipo KIR AA che porta in grembo un embrione con HLA-C2 di origine paterna, sono associate a una risposta delle cellule NK troppo 'frenata': la placenta si sviluppa meno e aumenta il rischio di fallimento dell'impianto, aborto, preeclampsia e ritardo di crescita. Il test HLA-C/KIR individua queste combinazioni e fornisce allo specialista un elemento in più per personalizzare il percorso di PMA.
Campione
Prelievo di sangue (o tampone buccale)
Preparazione
Nessuna, non serve digiuno
Metodo
Tipizzazione molecolare (PCR-SSP / NGS)
Referto
20-30 giorni lavorativi
A chi è indicato
- Fallimenti ripetuti di impianto embrionale in PMA (2 o più transfer negativi con embrioni di buona qualità)
- Abortività ricorrente (2 o più aborti spontanei)
- Infertilità inspiegata (idiopatica)
- Precedenti gravidanze con preeclampsia o ritardo di crescita fetale
- Prima di un percorso di fecondazione eterologa, per la scelta della donatrice/donatore
- Approfondimento preconcezionale in coppie selezionate dallo specialista
Ogni componente dell'analisi spiegata in parole semplici: cosa si misura nella donna e cosa nel partner.
Genotipo KIR materno
DonnaIdentifica quali geni KIR possiede la donna e li classifica nei profili AA, AB o BB. Il genotipo AA, privo di recettori attivatori, è quello che in combinazione con HLA-C2 embrionale si associa a un maggior rischio di complicanze dell'impianto.
Tipizzazione HLA-C della donna
DonnaStabilisce se la donna è C1/C1, C1/C2 o C2/C2. Serve a capire quale HLA-C l'embrione può ereditare dalla madre e a interpretare correttamente il rischio legato al contributo paterno.
Tipizzazione HLA-C del partner
CoppiaIl dato decisivo: se il partner porta un allele C2, l'embrione potrà esporre HLA-C2 di origine paterna, la combinazione più rilevante per una donna KIR AA. Se il partner è C1/C1, il rischio legato a questa via è trascurabile.
Profilo immunogenetico di coppia
CoppiaValutazione integrata KIR materno + HLA-C dei due partner, con indicazione delle combinazioni a rischio (es. KIR AA / HLA-C2 paterno). Nei percorsi di PMA può orientare verso il transfer di un solo embrione per volta o la scelta di donatori con HLA-C compatibile.
Refertazione con commento specialistico
RefertoIl referto riporta genotipi e combinazione di coppia con un commento interpretativo a supporto del ginecologo o dell'immunologo della riproduzione, che inserirà il dato nel quadro clinico complessivo.
Il pannello completo permette una valutazione immunogenetica approfondita della coppia. Le singole tipizzazioni HLA-C possono essere eseguite separatamente su richiesta dello specialista.
Solo la donna
HLA-C Donna
- Tipizzazione HLA-C femminile (C1/C2)
- Indicata quando richiesta dal ginecologo come singola tipizzazione
Donna + partner
Pannello completo HLA-C + KIR
- Genotipo KIR materno (AA / AB / BB)
- Tipizzazione HLA-C della donna
- Tipizzazione HLA-C del partner
- Valutazione della combinazione di coppia con commento specialistico
Donna + partner
HLA-C Coppia
- Tipizzazione HLA-C della donna e del partner
- Confronto degli assetti HLA-C (C1/C2) dei due partner
Il test HLA-C/KIR è un approfondimento di secondo livello: non è un esame di routine e va richiesto dallo specialista (ginecologo, immunologo della riproduzione, centro PMA) all'interno di un percorso diagnostico personalizzato. Un profilo 'a rischio' non impedisce la gravidanza: indica al medico su quali strategie lavorare. Quando l'obiettivo è valutare la compatibilità immunogenetica è opportuno analizzare entrambi i partner.
Hai dubbi o vuoi conoscere costi e tempi?
Scrivici direttamente su WhatsApp: ti rispondiamo con tutte le informazioni sul test.